Генетиката понякога не се нуждае от пълен геном, за да разкаже история. Достатъчно е да се намерят достатъчно фрагменти, да се може да се разграничат от шума и да има инструмент, способен да ги постави на еволюционното дърво. Това е, което международен екип, воден от изследователи от Йейлския университет, постигна с гигантските костенурки на Галапагоските острови.
Изследването, публикувано в списанието Proceedings of the Royal Society B , представя изчислителна процедура, която работи с ДНК последователности с изключително ниско покритие и реконструира еволюционните връзки, дори когато голяма част от генетичната информация е загубена. Изследването потвърждава еволюционната позиция на две изчезнали линии от островите Сан Кристобал и Санта Фе, откритие, което се простира отвъд тези две изчезнали популации.
Генетично предизвикателство: изключително деградирала ДНК
Древната ДНК представлява фундаментален проблем: с течение на времето тя се разгражда, фрагментира и смесва с генетичен материал от околната среда. При изследваните костенурки предизвикателството е било още по-голямо, тъй като някои проби са осигурявали по-малко от 1% геномно покритие. По-конкретно, екипът е работил с цели геномни последователности с ултраниско покритие, под 0,15 пъти, а в анализираните случаи - между приблизително 0,008 и 0,139 пъти. С други думи, наличната информация е била минимална в сравнение с тази, получена чрез конвенционално секвениране.
За да добиете представа, те не са имали износена книга с липсващи страници, а по-скоро хиляди фрагменти от листа, някои нечетливи, а други вероятно от друго произведение. При този сценарий рискът е бил ясен: ако се опитат директно да реконструират генома, огромните пропуски биха могли да генерират фалшиви еволюционни връзки. Решението е било да се промени въпросът: вместо да се опитват изкуствено да реконструират целия изгубен геном, изследователите се стремят да извлекат максималния еволюционен сигнал от фрагментите, които могат да бъдат идентифицирани.
Методът, разработен от Александър Очоа и Адалджиса Каконе, комбинира няколко инструмента за геномен анализ, като EPA-ng за филогеномно разположение, smartsnp за анализ на генетичната структура на популациите и Admixfrog и NGSadmix за изучаване на потенциални компоненти на генетична смес. Ключов методологичен детайл е, че те не са използвали импутиране на генотип, за да запълнят празнините, което намалява риска от въвеждане на сигнали, които не присъстват в оригиналната извадка.
Две родове, които вече не съществуват
В изследването е използвана ДНК, получена от изсушени кости на исторически екземпляри, съхранявани в музейни колекции. Сред пробите са пет екземпляра, принадлежащи към две изчезнали линии. След извличане на ДНК, изследователите комбинирали възстановените фрагменти с геномна информация от съвременни костенурки и други, по-висококачествени исторически екземпляри. Ключът бил да се поставят фрагментите от деградиралите проби в рамките на референтно филогенетично дърво, изградено от по-висококачествени геноми, за да се определи точно къде се вписват.
Резултатите бяха достатъчно последователни, за да идентифицират и поставят изчезналите линии на Сан Кристобал и Санта Фе в рамките на еволюционното излъчване на гигантските костенурки от Галапагос. Авторите заключават, че и двете представляват еволюционно различни единици. В Сан Кристобал останките произхождат от пещера в централната част на острова, открита през 1906 г. от експедиция. В Санта Фе години наред се смяташе, че костите принадлежат на костенурки, донесени от моряци, но геномният анализ ги поставя в отделна група.
Проучването предоставя и данни за хибридизацията. В продължение на векове моряците са превозвали костенурки между островите, предимно за храна. Някои животни са оцелели и са се размножавали с костенурки от други популации, което означава, че генетичен материал от изчезнали родове все още може да присъства в днешните хибриди, подобно на начина, по който някои потомци на изчезнали гигантски костенурки се завръщат във Флореана.
Последици за опазването
Изследването не предлага фантазия за генетично възкресение, а по-скоро предполага, че знанията, получени от исторически останки, могат да насочват настоящите програми за опазване. Ако една съвременна популация съдържа генетичен материал от изчезнал род, програмите за размножаване в плен биха могли, при определени условия, да селектират индивиди и кръстосвания, които позволяват запазването или увеличаването на това генетично разнообразие.
Александър Очоа посочва, че програмите за развъждане, работещи с определени хибриди, биха могли да допринесат за възстановяването в бъдещите поколения на части от геномите, съответстващи на изчезнали родословия. Той обаче предупреждава, че възстановяването на генетични фрагменти не е същото като реконструкцията на изчезнал вид, нито гарантира, че програмата за развъждане може да възпроизведе всички негови екологични, морфологични и генетични характеристики.
Работата има измерение, което се простира отвъд самите галапагоски костенурки: тя предполага, че други исторически екземпляри, считани за твърде лоши за определени анализи, биха могли да бъдат преразгледани. Разработените инструменти са полезни не само за откриване на изчезнали родове, но биха могли да бъдат приложени и към по-широки инициативи за опазване на галапагоските костенурки и дивата природа.
Накратко, това проучване показва, че изчезването не е задължително да елиминира цялата генетична информация на популацията. Дори ако даден род изчезне като отделна популация, неговият генетичен материал може да остане в други животни и с подходящите техники тази информация може да бъде възстановена и използвана за по-добро разбиране на еволюцията и защита на настоящото биоразнообразие.
